La investigadora Maria Blasco advierte que esta alteración genética provoca esta patología y abre nuevos retos
El equipo de Maria Blasco en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha demostrado que una mutación en el gen POT1 no solo causa fibrosis pulmonar idiopática, sino que además impide que la telomerasa, la enzima encargada de reparar los telómeros, pueda actuar. La investigadora subraya que este hallazgo sitúa a POT1 como un mutante dominante y obliga a replantear el uso de terapias basadas en telomerasa en pacientes con esta alteración genética.